Introducción
Las distrofias musculares son enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración
progresiva del músculo. La palabra distrofia viene del griego “dis” que significa difícil o
defectuoso y “trof” de nutrición. Las distrofias musculares son causadas por anormalidades en
las proteínas relacionadas con la membrana muscular y existen más de 60 formas de distrofias
que varían tanto en la edad de inicio, progresión y patrón de músculos afectados como en la
naturaleza misma del defecto. Algunos tipos de distrofia afectan el corazón y secundariamente
pueden hacerlo con la función pulmonar y de otros órganos.
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son las formas más comunes de la infancia
con una frecuencia de 1:3.500 para la de Duchenne y de 1:20.000 para la de Becker. La
Distrofia Miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert, tiene una incidencia estimada de 1/8.000 y
la tipo 2 o Miopatía Miotónica Proximal o Síndrome de Ricker, una prevalencia calculada de
1/20.000 y es, en general, la distrofia muscular más común en los adultos con una frecuencia
conjunta de 1: 100.000. La distrofia muscular facioescapulohumeral tiene una prevalencia de
7/100.000 y la de cinturas de 5-70/millón de habitantes. Las distrofias musculares se pueden
clasificar de acuerdo a su mecanismo de transmisión genética en autosómicas dominantes o
recesivas y en las ligadas al cromosoma X.
Recomendaciones trazadoras
1. Se recomienda la electromiografía para el diagnóstico de enfermedad primaria de la fibra muscular en pacientes con debilidad muscular, con valores séricos de creatina quinasa altos y sin historia familiar de distrofia muscular. Y mlpa del gen de la distrofina.
2. Se sugiere utilizar la escala Muscular Dystrophy Functional Rating Scale (MDFRS) para la evaluación clínica y de seguimiento en las distrofias musculares de Duchenne, Becker, facioescapulohumeral y de cinturas.
3. Se recomienda el tratamiento con esteroides 0.75 mg/kg/día de prednisona o deflazacort 0.9 mg/kg/día en pacientes con distrofia muscular de Duchenne para reducir la mortalidad, prolongar la capacidad de caminar de forma independiente y reducir la progresión de la escoliosis.