Introducción
La presentación clásica es una tríada de anomalías cardíacas, timo hipoplásico e hipocalcemia (resultante de hipoplasia paratiroidea). El síndrome de deleción 22q (22qDS), descrito como síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial, es el conjunto de rasgos morfológicos y neurológicos característicos que resultan de la deleción de 1 copia de 22q11.2. La deleción provoca una reducción de TBX1, un factor de transcripción clave para el desarrollo de los arcos faríngeos. Esta alteración del desarrollo puede causar anomalías cardíacas, anomalías inmunológicas, labio leporino y paladar hendido, hipoparatiroidismo, problemas de aprendizaje y esquizofrenia. El trastorno es notable por una marcada variación en la penetrancia de las diversas características. El síndrome ha sido conocido por muchos otros nombres, incluidos los síndromes de CATCH22 y Shprintzen. La complejidad de la nomenclatura se debe a la gran variabilidad en el síndrome clínico. Los signos y síntomas que se presentan dependen de la edad en el momento del diagnóstico y del sistema de órganos afectado. El conocimiento de las características particulares para una edad determinada ayuda a orientar el seguimiento y el manejo. Las modalidades de tratamiento dependen de las manifestaciones clínicas presentes en cada paciente. El tratamiento es sintomático y, por lo general, sigue la práctica típica de los pacientes sin el síndrome.
Recomendaciones trazadora
1.Consiste en determinar el recuento de linfocitos, los niveles de inmunoglobulinas, el nivel de PTH intacta y el nivel de calcio sérico. La radiografía de tórax ayuda a evaluar el tamaño del timo y la anatomía cardíaca. Se debe realizar un examen de paladar hendido y programar un examen oftalmológico. Se debe realizar una ecografía renal para identificar hipoplasia u obstrucción renal. También se debe realizar un examen de audición.
2. En los niños pequeños mayores, el retraso en la adquisición del habla se convertirá en un problema. Esto no se debe únicamente a defectos del paladar, que pueden necesitar un manejo continuo, pero ocurren en la mayoría de los niños. Esto debe ser tratado con terapia del habla temprana y uso del lenguaje de señas.
3. Se requiere reparación quirúrgica para hendiduras francas y hendiduras submucosas. Los pacientes que solo tienen insuficiencia velofaringea pueden no necesitar cirugía.