Introducción
El síndrome de Morquio A (mucopolisacaridosis [MPS] IVA, OMIM #253000) es un trastorno de almacenamiento lisosomal (LSD) heredado de forma autosómica recesiva. Está causada por una deficiencia en la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GALNS) debido a una mutación en el gen GALNS localizado en el cromosoma 16q24.3. Esta deficiencia da lugar a la acumulación de los glicosaminoglicanos (GAG) condroitina-6-sulfato y queratán sulfato (KS) en una variedad de tejidos.
La enfermedad es extremadamente rara, con tasas de incidencia que oscilan entre 1 de cada 640.000 nacidos vivos en Australia Occidental y 1 de cada 76.000 nacidos vivos en Irlanda del Norte.
El síndrome de Morquio A, se encuentra asociado con anomalías esqueléticas y articulares y manifestaciones no esqueléticas significativas que incluyen enfermedades respiratorias, compresión de la médula espinal, enfermedades cardíacas, problemas de visión, pérdida de audición y problemas dentales. La presentación clínica, el inicio, la gravedad y la tasa de progresión de las manifestaciones clínicas del síndrome de Morquio A varían ampliamente entre los pacientes. Debido a la naturaleza heterogénea y progresiva de la enfermedad, el manejo de los pacientes con síndrome de Morquio A es un desafío y requiere un enfoque multidisciplinario, que involucre a una variedad de especialistas.
Recomendaciones trazadoras
1. Pruebas de actividad de otras enzimas lisosomales (incluyendo b galactosidasa y otra sulfatasa) junto con GALNS para descartar la presencia de MPS IVB y otras deficiencias enzimáticas que podrían tener una deficiencia secundaria de GALNS, como mucolipidosis II, III, MPS VI y deficiencia múltiple de sulfatasa.
2. La prueba de caminata de 6 min (6MWT) se considera la prueba de resistencia más apropiada para pacientes con síndrome de Morquio A, ya que está fácilmente disponible y es una evaluación combinada de la capacidad musculo esquelética y cardiopulmonar.
3. Para detectar la reducción de la capacidad de ejercicio debido a la restricción respiratoria, también se recomienda medir la frecuencia respiratoria y la saturación de oxígeno arterial antes y después de la prueba de resistencia anual.