Introducción
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones que alteran la proteína reguladora de transmembrana, la cual, por ser un canal de cloro y sodio, altera las secreciones de las principales glándulas exocrinas del organismo. Tiene un impacto en la calidad y la expectativa de vida como consecuencia del deterioro de la función de varios órganos, principalmente los pulmones y el páncreas, que comprometen seriamente el estado nutricional de los afectados. La incidencia en la ciudad de Bogotá, según un estudio de tamización neonatal, es de 1 en 8.297 recién nacidos.
Las muchas las manifestaciones de la enfermedad dependen de si la enfermedad es o no clásica, del órgano más afectado y de la edad. Las características más relevantes incluyen: enfermedad crónica sinupulmonar con desarrollo de bronquiectasias, colonización e infección por gérmenes como Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus y Burkholderia cepacia.
Tos crónica con expectoración, signos y síntomas de obstrucción bronquial, pólipos nasales, sinusitis crónica, hipocratismo digital, íleo meconial, prolapso rectal, síndrome de obstrucción intestinal distal o DIOS, insuficiencia pancreática exocrina y posteriormente endocrina, pancreatitis recurrente, colestasis y cirrosis, falla para medrar, diarreas crónicas o signos de malabsorción intestinal, síndromes perdedores de sal agudo y crónico y anormalidades urogenitales que conducen a azoospermia.